遗传检测可预测风险评估骨髓增生异常综合征风险

较差效用MDS病变样本的基因突变原产

哈佛该学院威尔上端妇女医院与达纳法伯结核病科学研究组的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-安德鲁莎结核病之前心的Omar Abdel-Wahab等人，对较差效用水肿水肿反常病症(MDS)病变的病因框架及基因突变进行了一项有效性性科学研究，其结果在线撰写于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.上端据国际病因基准评分系统(IPSS)的判定国际标准，与考虑到相比，部分考虑到效用高的水肿水肿反常病症病变的复发恶性化时相比较，并且其适度增重也较短。对病因效用高于考虑到的病变进行核对可以对用药方法产生影响，并可改善较差效用水肿水肿反常病症病变的护理状况。科学研究管理人员针对288例IPSS高或IPSS之前等1型号的水肿水肿反常病症病变，按MD Anderson较差效用病因基准评分系统(LR-PSS) 进行了单独性队列有效性，并对这些病变的水肿样本之前的22个基因进行了突变型号鉴定，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按效用类别，通过LR-PSS取得成功地将较差效用水肿水肿反常病症病变分层为3类，这3类病变之间的适度增重存在一致性区别(占20%的第一类病变的之前位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占56%的第二类病变的之前位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占25%的第三类病变的之前位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对病因框架的有效性。在所有样本之前，有71%被解剖出基因突变，按LR-PSS形态学，效用最高组的不良病因亲率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1基因突变与单独于LR-PSS的较短适度增重之间存在关连性。在包括LR-PSS和其他基因突变的多变量框架之前，仅有EZH2基因突变仍在病因方面保持一致性(效用比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项科学研究之前，科学研究管理人员通过建构LR-PSS与EZH2基因突变状态，共解剖出29%的病变为较差效用水肿水肿反常病症病变，且其病因均差于考虑到。他们并不认为，尽早进行疾病修饰麻醉药可使这些病变从之前获益。

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编辑： zhengwenchao